| 袁婷;刘碧红;陈晓春.儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理[J].护理与康复,2015,14(10):994-995 |
| 儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理 |
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| 中文关键词: 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 儿童 护理 |
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| 中文摘要: |
| <正>3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG),又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMGCoA)裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl—CoAdehydrogenase,GCDH)缺陷所致。GCDH位于线粒体基质,参与色氨酸、赖氨酸和羟赖氨酸在体内的代谢。其缺陷可导致戊二酰辅酶A在线粒体内转化为巴豆酰辅酶A过程受阻,戊二酸、3- |
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